- Pesquisadores identificaram variações raras no número de cópias de DNA em crianças com transtorno obsessivo-compulsivo (TOC).
- O estudo envolveu cientistas do Brasil, Estados Unidos e Canadá e foi publicado no *Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry*.
- Sete por cento das crianças com TOC apresentaram essas variantes, em comparação a apenas 0,5% entre indivíduos saudáveis.
- A pesquisa analisou dados de 183 famílias com casos de TOC e 771 controles saudáveis, utilizando sequenciamento do exoma completo (WES).
- Os resultados podem levar a diagnósticos mais precoces e tratamentos direcionados, contribuindo para a compreensão das raízes genéticas do TOC.
Pesquisadores identificaram, pela primeira vez, variações raras no número de cópias de DNA em crianças com transtorno obsessivo-compulsivo (TOC), um avanço que pode transformar diagnósticos e tratamentos. O estudo, realizado por cientistas de instituições no Brasil, Estados Unidos e Canadá, revela que 7% das crianças com TOC apresentam essas variantes, em comparação a apenas 0,5% entre os indivíduos saudáveis.
O TOC, que afeta entre 1% e 3% da população global, é caracterizado por obsessões e compulsões que causam sofrimento significativo. A pesquisa, publicada no *Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry*, utilizou tecnologia de sequenciamento de DNA para analisar dados de 183 famílias com casos de TOC e 771 controles saudáveis. A técnica, chamada sequenciamento do exoma completo (WES), permitiu identificar mutações genéticas associadas ao transtorno.
Avanços na Compreensão Genética
Os pesquisadores descobriram que 75% das variantes genéticas encontradas em pacientes com TOC são potencialmente prejudiciais, enquanto nenhuma variante foi identificada nos controles. Isso indica que essas diferenças não são aleatórias, mas podem contribuir para o risco do transtorno. A autora Carolina Cappi, do Icahn School of Medicine, destaca que a pesquisa quebra paradigmas sobre a herança genética do TOC, enfatizando a importância das variantes “de novo”.
O estudo também se insere em um contexto mais amplo de pesquisa sobre o TOC no Brasil. Desde 2008, o Consórcio Brasileiro de Pesquisa do Espectro do Transtorno Obsessivo-Compulsivo (CTOC) coleta dados clínicos e genômicos para entender melhor o transtorno. O Grupo de Trabalho Genética/Fenótipo do Transtorno do Espectro Obsessivo-Compulsivo, criado por Cappi, busca aumentar a diversidade amostral e reduzir o estigma associado aos transtornos psiquiátricos.
Implicações Futuras
Os resultados abrem caminho para diagnósticos mais precoces e tratamentos direcionados, representando um passo significativo na compreensão das raízes genéticas do TOC. O psiquiatra infantil Thomas Fernandez, da Yale School of Medicine, ressalta que a pesquisa é um avanço importante, embora faça parte de um quebra-cabeça maior. As detecções de CNVs estão agora disponíveis para futuras análises integradas, potencializando a pesquisa sobre o TOC e suas implicações genéticas.
